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contraccezione, gravidanza, menopausa

Gravidanza: i nuovi test prenatali non invasivi

07 aprile 2017

Nove mesi di attesa

La gravidanza è considerato il periodo più bello della vita di una donna ma, innegabilmente, è anche quello in cui ci si sente più vulnerabili ed ansiose: la responsabilità di portare in sè il proprio bambino e di doversi occupare della sua salute, senza poterlo vedere, è una cosa che, psicologicamente, ha un peso non indifferente. Per questo è importante mettere in atto tutte le strategie che la medicina moderna offre, a partire dalle cure prenatali come, ad esempio, l'integrazione alimentare con acido folico fino all'esecuzione di tutti i test per il controllo del benessere del feto che la tecnologia moderna mette a disposizione. Durante i nove mesi di gestazione sono obbligatori degli esami del sangue da effettuare regolarmente ed ecografie. La più importante è sicuramente quella che si svolge tra il quarto ed il quinto mese, definita morfologica, ed è quella in cui si può scegliere se farsi rivelare il sesso del nascituro. Grazie a queste precauzioni e ai macchinari sempre più avanguardistici e specializzati, oggi è possibile vivere la gravidanza in piena serenità, con tutte le garanzie sulla salute del bimbo, che contribuiscono a far dormire sonni tranquilli ai futuri genitori.

Diagnosi prenatale

Molte donne, spesso a ragion veduta, non vedono di buon occhio gli i test di diagnosi prenatale convenzionali come l'amniocentesi o la villocentesi. È innegabile che siano esami importantissimi e, se consigliati dal ginecologo, andrebbero fatti. Esistono, però, delle percentuali di rischio rispetto questi esami, ma c'è anche da dire che i margini di pericolo sono molto bassi.
Laddove ci sia una situazione che richiede un approfondimento tramite queste metodologie diagnostiche è bene affidarsi senza paura agli specialisti ed affrontare questi esami con serenità.

Il test prenatale non invasivo: l'alternativa

In assenza di particolari prescrizioni, però, oggi la medicina propone test assolutamente privi di rischi ed eventuali effetti collaterali, in grado di dare importantissime e precise indicazioni sulla salute del feto. Si tratta di un semplice esame del sangue, analizzato poi con tecnologie approfondite e moderne, che si basa sullo studio del DNA. Un vero e proprio esame genetico, in grado di escludere importanti patologie a livello cromosomico e che può stabilire, oltre che il sesso con assoluta certezza, anche il fattore Rh. Il test prenatale del dna è molto più specifico rispetto alla traslucenza, anche se rimane un test di screening e quindi non paragonabile a villocentesi ed amniocentesi, proprio perché studia porzioni di DNA particolari. 
Serve ad escludere patologie quali:

- la trisomia 21, meglio conosciuta come Sindrome di Down, tramite il conteggio dei cromosomi del feto
- altri tipi di trisomie, più rare e meno diagnosticabili, quali la trisomia 13 o 18
- sindromi genetiche rare, come ad esempio la Sindrome di Tuner
- altri tipi di anomalie genetiche che, in caso di positività, potranno essere tempestivamente indagate con gli approfondimenti del caso

Come si esegue il test non invasivo prenatale

Questo prezioso esame, in grado di valutare a fondo la salute genetica del feto, si fa verso la fine del primo trimestre di gravidanza ed è un semplice esame del sangue. Nessun rischio, quindi, né per la donna né per il feto, nessun bisogno di ricovero o preparazione particolare. 

Quando farlo

Vista la semplicità dell'esame e vista l'importanza delle informazioni che può dare, il test genetico non invasivo può essere consigliato a tutte le donne in gravidanza. Anche se oggi sono ancora molto alti quindi è preferibile esplicitamente, per a quelle donne che hanno più alto rischio di partorire un bimbo affetto da anomalie cromosomiche o genetiche. Ad esempio, dopo i 35 anni in caso di prima gravidanza, è caldamente consigliato o quando il papà ha superato i 40 anni. Consigliato anche a chi ha casi in famiglia di persone affette da anomalie cromosomiche o genetiche o quando uno dei genitori è portatore sano di un cromosoma patologico. 

I risultati e la loro importanza

Come per tutti i test prenatali i risultati saranno forniti in tipologia percentuale. Laddove esiste un'alta percentuale di anomalia genetica si effettueranno esami più approfonditi e si deciderà, col ginecologo e col genetista, il percorso migliore da fare. In caso si scoprisse che il proprio bimbo è affetto da un'anomalia genetica è fondamentale saperlo prima possibile ed avere al proprio fianco un ottimo genetista, che possa illustrare la situazione al meglio e consigliare i percorsi migliori.

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